Dobro je znati

http://www.printo.it/pediatric-rheumato ... azia/3.htm

Ovo je za mene nešto novo.
http://www.hdfrm.com/stranicespecijaliz ... leroza.htm

glavobolja (najčešće kao bol u vratu) može biti povezana i s nekim podtipovima artrtisa, ali je sigurno povezana s lijekovima protiv JIA. Svakako je treba ispitati.

veli dr. MH za Sarkoidozu
Ova rijetka autosomno dominantna bolest je karakterizirana grenulomatoznim poliartritisom, panuveitisom i osipom. Osnovno patološko obilježje svih tkivnih uzoraka je prisustvo nekazeoznih granuloma koji podsjećaju na sarkoidozu, a kako se bolest javlja vrlo rano u djetinjstvu, nerijetko su se takva djeca vodila pod dijagnozom sindroma preklapanja između poliartiklarnog oblika juvenilnog idiopatskog artritisa i infantilne sarkoidoze (35). Mutacije u NACHT domeni NOD2 proteina dovode do ove rijetke bolesti. Interesantno je da se radi o "gain-on" mutaciji NOD2 proteina koja dovodi do prekomjerne aktivacije NF-κB signalnog puta prijenosa (36). Kod našeg bolesnika s Blau-ovim sindromom nađena je jedinstvena G481D mutacija u NOD2 genu, utvrđena samo još kod bolesnika u SAD (rad u pripremi). Bolest se u novije vrijeme liječi anti-TNF-a terapijom (35). To pozitivno djelovanje se može objasniti činjenicom da kod bolesnika s Blau-ovim sindromom mutacija u NOD2 ne dovodi do pojačane aktivnosti IL-1β (37). Interesantno je, da se suprotno bolesnicima s TRAPS sindromom, bolji rezultati u liječenju postižu infliksimabom, dok se je bar kod našeg bolesnika, etanercept pokazao neuspješnim.

U Norveškoj oboljela 4 člana obitelji (tata i svo troje djece) Blau sindrom
A novel mutation in the NOD2 gene *** with Blau syndrome: a Norwegian family with four affected members

Background: Blau syndrome is a chronic granulomatous disease with an autosomal dominant trait characterized by the triad granulomatous dermatitis, arthritis, and uveitis. It is caused by mutations in the NOD2 gene, also termed the CARD15 gene.

Objective: To report a novel mutation in the NOD2 gene *** with Blau syndrome.

Methods and results: The proband was a 68-year-old ethnic Norwegian male who had uveitis and arthritis since 10 years of age followed by lifelong recurrent arthritis and chronic eye involvement. Genetic analysis showed a heterozygous c.1814 C>A, T605N mutation in NOD2 that has not previously been described. All of his three children had Blau syndrome and had inherited the NOD2 mutation. The proband's first son had exanthema, arthritis, and uveitis from 10 years of age and later presented with granulomatous lymphadenopathy, granulomatous parotitis, and granulomatous intestinal inflammation. The proband's daughter had arthritis, uveitis, and exanthema from 3 years of age. The proband's second son had uveitis, exanthema, and arthritis from 1.5 years of age. None of the cases had any involvement of the heart or lungs.

Conclusion: We report a novel Blau syndrome-associated mutation with an autosomal dominant heritage. Most likely the mutation has arisen de novo in the proband. Genetic counselling and antenatal diagnostics should be available to the involved families.

http://www.informaworld.com/smpp/conten ... mptype=rss

ponekad osim JIA postoje i druge dijagnoze ili se razviju kasnije (npr.sistemski lupus, ankilozni spondilitis..).
znate li nešto o tome?

da li ovdje govorimo o raynaud sy.?jer to zaprvo nije bolest.tp je sindrom.dakle kako znamo bolesti pokušavamo ljiječiti i postoje bolesti sa izlječivim stanjem ili remisionim stanjem ali sindromi su stanja koja odudaraju od normalnog ali su neizlječiva i može se raditi samo o pripomoći i ublažavanju tegoba.slažete se?

da li netko ima iskistva sa ovim Sjogrenovim sindromom ?jer naša perijatrica je sumnjala i na ovaj sy.u mog sina.on istina se često žali na "pijesak" u oku i obavezno je čaša vode za stolom dok se jede,a jede se malo.za oči mi je kate već dala savjet,hvala!

Da, nažalost SS je između ostalog problem sa sluznicama, suhoća usta,oka...dobro je da žvaće žvake i da stavlja OBAVEZNO umjetne suze u oko.

Zašto ta pedijatrica nije vas poslal pravom specijalisti ako je sumnjala na takvo nešto.
Mene grozi ti pojedini pedijatri što nepošalju dijete na te neke pretrage,ja npr moram predlagati jednom školovanom pedijatru da nas pošalje da napravi bris grla.
Da nebi bio uzrok streptokok, mislim da to nije ispravno,jer kao što sam i rekla možda se puno toga može spriječiti da postane kronično ako se otkrije na vrijeme.

lida9, mislim da bi vi trebali prikupiti sve nalaze i obratiti se nekom imunologu u inozemstvo za savjet

jesu vam predlagali kortikosteroide? vjerojatno čekaju da se svi nalazi prikupe pa da krenu s pravom terapijom..jel imao problema s povećanom sedimentacjom dugo vremena?

da, dobro veli dragica, BHSA treptokok je vrag, kad počneš kopati po povijesti kroničnih bolesnika, puno puta teška angina u djetinstvu (slučajnost ili ne tko to može znati)

sindrom se zove zato što je skup simptoma
Ja osobno mislim da je baš sve izlječivo, ako se na vrijeme počne lječiti kompletni organizam (i psiha) sa svim raspoloživim sredstvima

što da vam govorim o našim doktorima kada sve znate.dječak je uvijek bio napredan i nismo imali nekih velikih posjeta doktoru-pedijatru.čak i raynaud mu je dijagnosticirao peivatno internist kada sam nezadovoljna sa "njusanjem pedijatrice otišla sama od sebe.a da vam ne govorim situaciju da mi je vratila karton kao oni rade samo sa djecom do 12god.vjerojatno kada je procijenila da bismo mogli imati češće potrebe doktora nego inače.tako da sada moram potražiti novog liječnika opće prakse.a o inozemstvu sam i ja razmišljala.ipak sam htjela sačekati još taj pregled u 11.na rebru.a evo do tada svaki savjet mi je dobrodošao.kate,da li mi savjetuješ neku kliniku u inozemstvu određenu?

Kod moje kćeri dr je posumnjao na SLE (Lupus): Na sreću ipak nije.
Jedna naša poznanica, mlada žena, zatrudnila je. U trećem ili četvrtom mj trudnoće na uzv je dr primjetio da je bebino srce veće nego što je normalno. Nakon svih mogućih pretraga dijagnosticiran joj je SLE.
Kao što to biva kod autoimunih bolesti, imuni sustav je fetus prepoznao kao uljeza i pokušao je potaknuti pobačaj. Na svu sreću dijete se rodilo. Na žalost ima problema sa srcem ali dječačić je živ i lijepo napreduje.
Da li isto mogu očekivati i naša djeca s dijagnozom JIA?